Enfermedades raras

	Acidemia Metilmalónica - Homocistinuria, Tipo cbl C
	Acidemia Metilmalónica - Homocistinuria, Tipo cbl D
	Acidemia Metilmalónica - Homocistinuria, Tipo cbl F
	Acidemia Metilmalónica Vitamina B12 Sensible, Tipo cbl B
	Acidemia Propiónica
	Aciduria Glutárica Tipo I
	Aciduria Glutárica Tipo II
	Aciduria Metilmalónica con Homocistinuria
	Acondroplasia
	Acondroplasia - Inmunodeficiencia Combinada Grave
	Acromegalia
	Addison, Enfermedad de
	Adiduria
	Adrenoleucodistrofia
	Agammaglobulinemia Ligada al Cromosoma X
	Aicardi Goutières, Síndrome de
	Albinismo
	Alexander, Enfermedad de
	Alfa 1 Antitripsina, Déficit de
	Alopecia Universal
	Alpers, Enfermedad de
	Alport, Síndrome de
	Amaurosis Retiniana Congénita de Leber
	Amelogénesis Imperfecta
	Amiloidosis Primaria Familiar
	Andrade, Enfermedad
	Anemia de Fanconi
	Angelman, Síndrome de
	Angioedema Hereditario
	Aniridia
	Ano Imperforado
	Anoniquia con Pigmentación de los Pliegues de Flexión
	Anorrectales, Malformaciones
	Antifosfolipídico, Síndrome
	Apert, Síndrome de
	AREDYLD, Síndrome
	Arnold Chiari, Síndrome de
	Arteritis de Células Gigantes
	Artritis Crónica Juvenil
	Artritis Idiopática Juvenil
	Artritis juvenil oligoarticular
	Artritis Psoriásica
	Artritis Reactiva
	Artritis Relacionada con Entesitis
	Artrogriposis Múltiple Congénita
	Artrogriposis, Síndrome de
	Aspartilglucosaminuria
	Ataxia de Friedreich
	Ataxia de Marie
	Ataxia Espinocerebelosa del Tipo 1 (SCA1)
	Ataxia Espinocerebelosa SK3
	Ataxia Hereditarias
	Ataxia Olivopontocerebelosa
	Ataxia Telangiectasia
	Atresia Pulmonar con Comunicación Interventricular
	Atresia Pulmonar Septo Ventricular Intacto
	Atresia Tricúspide
	Atrofia del Nervio Optico de Leber
	Atrofia Muscular Espinal Infantil
	Atrofia Muscular Espinal Proximal de Tipo 2
	Atrofias Espinales
	Baller Gerold, Síndrome de
	Bardet Biedl, Síndrome de
	Batten Spielmeyer Vogt, Enfermedad de
	Baughman, Síndrome de
	Beckwith Wiedemann, Síndrome de
	Behçet, Enfermedad de
	Berardinelli Seip, Síndrome de
	Best, Enfermedad de
	Blau, Síndrome de
	Blefaroespasmo
	Book, Síndrome de
	B-Oxidación Mitocondrial
	Braquicefalia Aislada
	Budd Chiari, Síndrome de
	Buerger, Enfermedad de
	C de Opitz, Síndrome
	CACH, Síndrome de
	Calambre del Escribano
	Calcinosis
	Camurati Engelmann, Enfermedad de
	Canavan, Enfermedad de
	Cardio Facio Cutáneo, Síndrome
	Cardiopatías Congénitas
	Carey, Síndrome de
	Carnitina, Síndromes por Déficit de
	Ceroido Lipofuscinosis Juvenil
	Ceroido Lipofuscinosis Neuronal
	Charcot Marie Tooth, Enfermedad de
	Chediak Higashi, Enfermedad de
	Christ-Siemens-Touraine, Síndrome de
	Churg Strauss, Síndrome de
	Ciclo de la Urea, Defectos del
	Cistinosis
	Cistinuria
	Cistitis Intersticial
	Citocromo C Oxidasa, Déficit de
	Citomegalovirus, Síndrome del
	Citrulinemia
	Cloaca Persistente
	Clouston, Síndrome de
	Coartación Aórtica
	Coffin Lowry, Síndrome de
	Coffin Siris, Síndrome de
	Colangitis Crónica Destructiva no Supurativa (CBP)
	Colangitis Primaria Esclerosante
	Coproporfiria Hereditaria
	Corazón Izquierdo Hipoplásico, Síndrome del
	Corea de Sydenham
	Cornelia de Lange, Síndrome de
	Coroideremia
	Côte-Katsantoni, Síndrome de
	Crandall, síndrome de
	Cráneo Ectodérmica Displasia
	Craneosinostosis Primaria
	Crecimiento, Problemas de
	Crest, Síndrome
	Crigler Najjar, Síndrome de
	Crohn, Enfermedad de
	Cromosoma 18, Tetrasomía 18p
	Cromosoma X Frágil, Síndrome de
	Crouzon, Enfermedad de
	Cushing, Enfermedad de
	Dandy Walker, Síndrome de
	de Vici, Síndrome
	Defectos del Tabique Interauricular
	Defectos en la Biosíntesis de Testosterona
	Deficiencia Múltiple de Sulfatasas
	Déficit Congénito de HFE
	Déficit de 5a-reductora
	Déficit de Metil Cobalamina de Tipo cbl E
	Déficit de Metil Cobalamina de Tipo cbl G
	Déficit del Transportador de Glucosa Tipo 1
	Degeneración Macular
	Dejerine Sottas, Enfermedad de
	Delección Cromosómica 7
	Deleción 22q13, Síndrome
	Delecion Cromosoma 8p, Trisomia 10p
	Depleccóon del ADN Mitocóndrial, Síndrome
	Depósito de Glucógeno por Déficit de LAMP-2, Enfermedad de
	Dermatitis Herpetiforme
	Dermato osteolisis tipo Kirghize
	Dermatosis IgA Linear
	Diabetes Insípida Central
	Diabetes Insípida Nefrogénica
	Dilatación Aórtica
	Disfonía Espasmódica
	Disgenesia Gonodal XY
	Dismetrías Óseas
	Displasia Diastrófica
	Displasia Ectodérmica
	Displasia ectodérmica con mantenimiento del citoesqueleto y anomalías de la estabilidad celular
	Displasia Ectodérmica Hipohidrótica
	Displasia Ectodérmica Hipohidrótica - Autosómica Recesiva
	Displasia Ectodérmica Hipohidrótica con Hipotiroidismo
	Displasia Ectodérmica Hipohidrótica con Papilomas y Acantosis Nigricans
	Displasia Espondiloepimetafisaria
	Displasia Fibrosa Monostótica
	Displasia Mandibulo-Acral
	Displasia oculodentodigital
	Displasia odonto-onico con alopecia
	Displasia odonto-onico-dérmica
	Displasia trico-odonto-oniquial
	Displasia Ventricular Derecha Arritmógena (DVDA)
	Disqueratosis Congénita
	Distonia Cervical
	Distonía Focal
	Distonía Multifocal Paroxística
	Distonía Neurodegenerativa
	Distonía Primaria
	Distonía que Responde a la Levodopa
	Distrofia Miotónica
	Distrofia Muscular con Deficiencia de Disferlina
	Distrofia Muscular Congénita Tipo Fukuyama
	Distrofia Muscular de Cinturas
	Distrofia Muscular de Duchenne y de Becker
	Distrofia Muscular de Emery Dreifuss
	Distrofia Muscular de Landouzy Dejerine
	Distrofia Muscular Infantil
	Distrofias Musculares
	Doble Salida de Ventrículo Derecho
	Drepanocitosis
	Duchenne Erb, Síndrome de
	Edwards, Síndrome de
	Ehlers Danlos, Síndrome de
	Ellis Van Creveld, Síndrome de
	Encefalitis
	Encefalopatía
	Encefalopatía Mioneurogastrointestinal, Síndrome de
	Epidermolisis Bullosa
	Epilepsia Mioclónica Progresiva
	Epispadias
	Erdheim Chester, Enfermedad de
	Escafocefalia Aislada
	Esclerodermia
	Esclerosis Lateral Amiotrófica
	Esclerosis Múltiple
	Esclerosis Tuberosa
	Espina Bifida
	Estenosis Pulmonar Valvular
	Estenosis Subaórtica Fija
	Extrofia Cloacal
	Extrofia Vesical
	Fabry, Enfermedad de
	Factor XIII, Déficit de
	Fascitis Eosinofílica
	Fatiga Crónica, Síndrome de
	Felty, Síndrome de
	Fenilcetonuria o PKU
	Fibrodisplasia Osificante Progresiva
	Fibromatosis gingival hipertricosis
	Fibrosis Quística
	Fiebre Mediterránea Familiar
	Fiebre Reumática
	Freeman Sheldon, Síndrome de
	Freire-Maia, Síndrome de
	Fucosidosis
	Galactosemia, Enfermedad de
	Gangliosidosis GM1
	GAPO, Síndrome de
	Gaucher Schlagenhaufer, Enfermedad de
	Gaucher Tipo 1, Enfermedad de
	Gaucher, Enfermedad de (término genérico)
	Gilbert Dreyfus, Síndrome de
	GILLIESPIE, Síndrome de
	Glicosilación, Defectos Congénitos de la
	Glucogenosis
	Goltz Gorlin, Síndrome de
	Gordon, Síndrome de
	Gorlin Chaudry Moss, Síndrome de
	Gorlin, Síndrome de
	Granulomatosa Crónica, Enfermedad
	Granulomatosis de Wegener
	Hallerman Streiff, Síndrome de
	Hay Wells, Síndrome de
	Hematuria Familiar Benigna
	Hemiplejia Alternante Infantil
	Hemocromatosis
	Hemocromatosis Neonatal
	Hemofilia A
	Hemofilia B
	Hemofilia C
	Hemoglobinopatía C - Forma Homocigota
	Hemoglobinopatía C Harlem
	Hemoglobinopatía D
	Hemoglobinopatía E
	Hemoglobinopatía Inestable
	Hemoglobinopatía J
	Hemoglobinopatía M con Hemólosis
	Hemoglobinopatía S
	Hemoglobinuria Paroxística Nocturna
	Hemolítico Urémico de forma Atípica, Síndrome
	Hepatitis Crónica Autoinmune
	Hermansky Pudlak, Síndrome de
	Hidrocefalia
	Hiper Ig E, Síndrome de
	Hiper-IgM, Síndrome de
	Hiperlaxitud, Síndrome de
	Hiperlisinemia
	Hiperostosis Frontal Interna
	Hiperplasia Suprarrenal Congénita
	Hiperqueratosis palmoplantar y gingival
	Hipertensión Pulmonar
	Hipertensión Pulmonar Primaria o Idiopática
	Hipertensión Pulmonar Secundaria
	Hipocondroplasia
	Hipomelanosis de Ito
	Hipomielinización
	Hipopituitarismo
	Hipoplasia Síndrómica del Nervio Óptico
	Hipoplasia de las Celulas de Leydig
	Hipotonía Muscular Congénita
	Hirschprung Adquirida, Enfermedad de
	Histiocitosis Tipo II
	Histiocitosis X
	Homocistinuria Clásica por Déficit de Cistationina Beta-Sintasa
	Homocistinuria por Déficit de Metilentetrahidrofolato Reductasa
	Homocistinuria sin Aciduria Metilmalónica
	Hormona del Crecimiento, Déficit de
	Hunter, Síndrome de
	Huntington, Enfermedad de
	Huntington, Enfermedad de (Variante de Westphal)
	Hurler Scheie, Síndrome de
	Hurler, Pseudo-Polidistrofia de
	Hurler, Síndrome de
	Hutchinson-Gilford, Síndrome de
	I - Cell
	Ictiosis Vulgar
	Incisivo Central Maxilar Medio Unico, Síndrome de
	Inmunodeficiencia Variable Común
	Inmunodeficiencias Primaria con Granulomas en la piel
	Insensibilidad a los Andrógenos, Síndrome de
	Insuficiencia Suprarrenal Primaria, Crónica, Adquirida
	Intolerancia Hereditaria a la Fructosa
	Isaacs, Síndrome de
	Jansky Bielschowsky, Enfermedad de
	Jarcho Levin, Síndrome de
	Johanson Blizzard, Síndrome de
	Johnson Mcmillin, síndrome de
	Joseph, Enfermedad de
	Joubert, Síndrome de
	Kallmann, Síndrome de
	Kawasaki, Síndrome de
	Kearns Sayre, Síndrome de
	Kelley Seegmiller, Síndrome de
	Kennedy, Enfermedad de
	Kersey, Síndrome de
	Kleine Levin, Síndrome de
	Klinefelter, Síndrome de
	Klippel Feil, Síndrome de
	Krabbe, Enfermedad de
	Laron, Síndrome de
	Leigh, Síndrome de
	Lennox Gastaut, Síndrome
	Leri-Weill, Síndrome de
	Lesch Nyhan, Síndrome de
	Leucemia Linfocítica Crónica
	Leucemia Mieloide Crónica
	Leucinosis
	Leucodistrofia
	Leucodistrofia Metacromática
	Leucodistrofias Indeterminadas
	Linfangioleiomiomatosis
	Linfedema Primario
	Linfoproliferativo Autoinmune, Síndrome
	Lipodistrofia Familiar Parcial Asociada con Mutaciones en PPARG
	Lipodistrofia Familiar Parcial por Mutaciones en AKT2
	Lipodistrofia Familiar Parcial, Tipo Köbberling
	Lipodistrofias
	Lowe, Enfermedad de
	Lupus Discoide Eritematoso
	Lupus Eritematoso Sistémico
	Maffucci, Síndrome de
	Malformación de arnold Chiari Tipo I
	Malformaciones Craneocervicales
	Manosidosis
	Marfan, Síndrome de
	Maroteaux Lamy, Síndrome de
	Marshall Smith, Síndrome de
	Marshall, Síndrome de
	Máscara de Kabuki, Síndrome de la
	Mastocitosis
	McArdle, Enfermedad de
	McCune Albright, Síndrome de
	McLeod, Síndrome de
	Megalencefalia Leucodistrofia Quística
	Melas, Síndrome de
	Melorreostosis
	MERRF, Síndrome
	Miastenia Gravis
	Microcefalia
	Mielofibrosis Idiopática
	Miller Dieker, Síndrome de
	Miocardiopatía Dilatada Idiopática Mitocondrial
	Miopatía de Multicore
	Miopatía Metabólica con Déficit de Mioadenilato Deaminasa
	Miopatía Mitocondrial
	Miopatía Nemalínica
	Miopatías Congénitas
	Miopatías Metabólicas
	Mitoconfrial, Enfermedad
	Mixta del Tejido Conectivo, Enfermedad de
	Moebius, Síndrome de
	Mohr-Tranebjaerg, Síndrome
	Morquio, Síndrome de
	Morris, Síndrome de
	Morsier, Síndrome de
	Mucolipidosis
	Mucolipidosis Tipo 2
	Mucolipidosis Tipo 4
	Musculares, Enfermedades
	Narcolepsia
	NARP, Síndrome de
	Natowicz, Síndrome de
	Nefronoptisis
	Neoplasia Endocrina Múltiple Ttipo 1
	Neuramidasa, Deficiencia de
	Neurofibromatosis Central
	Neurofibromatosis de Von Recklinghausen
	Neurofibromatosis Tipo 2
	Neuromusculares, Enfermedades
	Neuropatía Motora Multifocal
	Neuropatía Sensitiva y Autonómica Tipo 4
	Nevus
	Nevus Gigante
	Niemann Pick, Enfermedad de
	Nonne, Síndrome de
	Noonan, Síndrome de
	Núcleo Central, Enfermedad de
	Nutrición Parenteral
	Oculo Cerebro Renal, Síndrome de
	Oftalmoplegia Externa Progresiva
	Onicotricodisplasia y neutropenia
	orofaciodigital tipo 1, Síndrome
	Osteogénesis Imperfecta
	Osteonecrosis
	Panhipopituitarismo
	Papillon Lefevre, Síndrome de
	Paquioniquia Congénita
	Paraparesia Espástica Familiar
	Paraparesia Espástica Tropical
	Paraplejía Espástica Ligada a X Tipo 2
	Parkinson del Adulto Joven, Enfermedad de
	Parry-Romberg, Síndrome de
	Pearson, Síndrome
	Pelizaeus Merzbacher, Enfermedad de
	Pénfigo Benigno Crónico Familiar de Hailey-Hailey
	Pénfigo Foliáceo
	Pénfigo Herpetiforme
	Pénfigo Paraneoplásico
	Pénfigo Vegetativo
	Pénfigo Vulgar
	Penfigoide Ampollar
	Pénfigoide Bulloso
	Penfigoide Cicatricial
	Penfigoide Gestacional
	Persona Rígida, Sindrome de la
	Peutz Jeghers, Síndrome de
	Pfeiffer, Síndrome
	Picnodisostosis
	Pierre Robin, Síndrome de
	Pili Torti onicodisplasia
	Plagiocefalia Aislada
	Poems, Síndrome de
	Poland, Síndrome de
	Policitemia Vera
	Polineuropatía Amiloide Familiar
	Polineuropatía Sensitivo-Motora Desmielinizante Crónica
	Polineuropatías
	Poliomelitis, Efectos tardíos de
	Poliquistosis Renal Autosómica Dominante (PQRAD)
	Poliquistosis Renal Autosómica Recesiva
	Pompe, Enfermedad de
	Porfiria de Doss
	Porfiria Aguda Intermitente
	Porfiria Cutánea Tarda
	Porfiria Eritropoyética Congénita
	Porfiria Hepática Variegata
	Post Polio, Síndrome de
	Potocki-Lupski, Síndrome de
	Prader Willi, Síndrome de
	Primarios Inmunitarios, Déficit de
	Prostatitis Crónica
	Proteus, Síndrome de
	Protoporfiria Eritropoyética
	Pseudohipoaldosteronismo tipo 1
	Pseudoxantoma Elástico
	Púrpura de Henoch-Schoenlein
	Púrpura de Schonlein Henoch
	Púrpura Trombocitopénica Idiopática
	Químico Múltiple, Síndrome
	Quiste Aracnoideo
	Quiste de Tarlov
	Rapp Hodgkin, Síndrome de
	Raynaud, Enfermedad
	Refsum, Enfermedad de
	Reticulohistiocitosis Multicéntrica
	Retinosis Pigmentaria
	Retinosquisis Congénita
	Retraso global del desarrollo
	Rett, Síndrome de
	Rosai-Dorfman, Enfermedad
	Rosselli-Gulienetti, Síndrome de
	Rothmund Thomson, Síndrome de
	Rubinstein Taiby, Enfermedad de
	Russell Silver, Síndrome de
	Sabinas Cabello Quebradizo, Síndrome de
	Salamon, Síndrome de
	Sandhoff, Enfermedad de
	SanFilippo, Síndrome
	Santavuori, Enfermedad de
	Sarcoglicanopatía
	Schinzel Giedion, Síndrome de
	Schopf-Schulz-Passarge, Síndrome de
	Schwannoma Vestibular
	Schwartz-Jampel, Síndrome de
	Seckel, Síndrome de
	Sheehan, Síndrome de
	Shwachman-Diamond, Síndrome de
	Shy Drager, Síndrome de
	Sialidosis
	Silla Turca Vacía, Síndrome de la
	Síndrome amelo-ónico-hipohidrótico
	Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn
	Síndrome oculo-osteo-cutáneo
	Síndrome Oral Facial Digital IV
	Síndrome Oral Facial Digital VI
	Síndrome trico-dento-óseo
	Síndrome trico-oculo-dermo-vertebral
	Síndrome trico-odonto-onico-dermal
	Síndrome tricorrinofalángico tipos 1
	Siringomielia
	Situs Inversus
	Sjögren Primario, Síndrome de
	Sly, Síndrome de
	Smith Magenis, Síndrome de
	Snyder-Robinson, Síndrome de
	Sotos, Síndrome de
	Stargardt, Enfermedad de
	Stevens Johnson, Síndrome de
	Stickler, Síndrome de
	Still del Adulto, Enfermedad de
	Takayasu, Enfermedad de
	Talasemia Mayor
	Talasemia Minor
	Tay Sachs, Enfermedad de
	Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria
	Telangiectasia Maculosa
	Tetralogía de Fallot
	Tirosinemia Tipo 2
	Tirosinemia Tipo 3
	Tirosinemia Tipo I
	Tourette, Síndrome de
	Transposición congénitamente corregida de las grandes arterias
	Transposición de Grandes Vasos
	Trastornos Generalizados del Desarrollo
	Trisomia Cariotipo 47 XXX
	Trombocitemia Esencial
	Trombocitopenia Hipoplasia Cerebelosa Talla Baja
	Troyer, Síndrome de
	Tumor Maligno de Células Germinales de Vagina
	Tumor Wilms
	Turner, Síndrome de
	Usher, Síndrome de
	VACTERL
	Vasculitis Cutánea
	Vasculitis Necrosante Generalizada
	Vasculitis Poliangeitis Microscópica
	Ventrículo Único
	Vómitos Cíclicos
	Von Gierke, Enfermedad de
	Von Hippel Lindau, Síndrome de
	Von Willebrand, Enfermedad de
	WAGR, Síndrome de
	Walker Warburg, Síndrome de
	West, Síndrome de
	Williams, Síndrome de
	Wilson, Enfermedad de
	Wiskott Aldrich, Síndrome de
	Wolf Hirschhorn, Síndrome de
	Wolff Parkinson White, Síndrome de
	Wolfram, Síndrome de
	Xerodermia - pies cavos - anomalía de
	X-Frágil, Síndrome
	Zellweger, Síndrome de

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